Гиратна атрофия – клиничен случай

Автор: д-р Г. Димитров, Детско Очно отделение на УМБАЛ „Александровска“

Въведение

Гиратната атрофия, известна още като атрофия на хороидеята и ретината, е рядко наследствено заболяване на очите. Това състояние се характеризира с прогресивна загуба на зрението и обикновено се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да носят мутация в отговорния ген, за да може детето да развие заболяването.

Касае се за дете от женски пол на 12 години, което се оплаква от постепенна загуба на зрение. Детето е прегледано от офталмолог при което е изказано съмнение за Наследствена Ретинална Дистрофия. След провеждане на генетичен анализ се установяват две хетерозиготни мутации в гена OAT.

От статуса: VOD = 0.3-0.4 с -2.0 -2.0/180; VOS = 0.4-0.5 с -2.50 -1.50/175. Вътреочното налягане бе имерено в норма на двете очи. Окуломоториката е съхранена, със запазена подвижност във всички посоки. Биомикроскопията не разкрива патологична находка в предния очен сегмент на двете очи. При изследване на ЗОС(заден очен сегмент) се наблюдават характерните за болестта – двустранни неравномерни, рязко демаркирани кръгли зони на хориоретинална атрофия с хиперпигментирани граници в средната до крайна периферия, както и наличие на оток в областта на макулата.

                                            OCT линия през макулата Дясно око

                                               OCT линия през макулата Ляво око

Основните характеристики на Гиратната атрофия включват:

Загуба на зрение, която обикновено започва в детството или юношеството и прогресира с времето, дегенерация на хориоидеята и ретината, нощна слепота (никатолопия), загуба на периферно зрение.

Високи нива на орнитин: Гиратната атрофия се причинява от дефицит на ензима орнитин аминотрансфераза (OAT), което води до повишени нива на орнитин в тялото. Орнитинът е аминокиселина, участваща в разграждането на аргинин, друга аминокиселина. Натрупването на орнитин може да бъде токсично за ретината и хориоидеята, като допринася за дегенерацията на тези тъкани.

Контрол и диета: В някои случаи заболяването може да се управлява чрез ограничаване на приема на аргинин в диетата. Аргининът се съдържа в различни храни, включително месо, риба и млечни продукти. Чрез намаляване на приема на аргинин е възможно да се понижат нивата на орнитин в тялото и потенциално да се забави прогресията на заболяването.

Възможностите за лечение на гиратна атрофия са ограничени и състоянието има тенденция да прогресира въпреки диетичните промени. Генетичното консултиране е важно за засегнатите лица и техните семейства, тъй като може да помогне да се определи рискът от предаване на заболяването на бъдещите поколения. Проучванията за потенциални терапии за Гиратната атрофия продължават, но в момента няма лек за това рядко очно заболяване. Важно е хората с този вид заболяване да работят в тясно сътрудничество със своите офталмолози, за да управляват зрението си и да наблюдават прогресията на заболяването.

Други НОВИНИ